Zespół Pradera - Williego i Zespół Angelmana

Zespół Pradera – Williego i Zespół Angelmana

Zespół Pradera-Williego jest to schorzenie genetyczne po raz pierwszy rozpoznane
w 1956 roku przez szwajcarskich lekarzy: Pradera, Labharta i Williego. Jego objawami są : obsesja
na punkcie jedzenia, niski wzrost i słabe napięcie mięśniowe. Schorzenie to diagnozuje się średnio
raz na 10000-12000 urodzeń. Jest to najlepiej znana wada genetyczna powodująca otyłość
zagrażającą życiu dzieci1. Wiedza o Zespole Pradera-Williego jest bardzo ograniczona – posiada ja
tylko

skoro w Polsce żyje jedynie około 200 osób z potwierdzonym na podstawie wyników badań
genetycznych rozpoznaniem tej choroby2.

specjalistów.

Trudno

wąskie

dziwić,

grono

się

temu

Zespół Pradera-Williego to schorzenie genetyczne, a więc obecne od urodzenia dziecka. W
pierwszych miesiącach życia dziecka, można zauważyć, że malec ma problemy
ze ssaniem pokarmu, jest bardzo cichy i senny oraz ma przez cały czas rozluźnione mięśnie. W
wieku od 6 miesięcy do roku dziecko staje się bardziej pobudzone. Około drugiego roku życia
wczesne problemy z jedzeniem zostają zastąpione przez chorobliwi apetyt3.

W zespołach delecji chromosomów obecne jest zjawisko piętna genomowego.

Zespół Pradera-Williego i Angelmana są różnymi jednostkami chorobowymi spowodowanymi
delecją tego samego regionu chromosomu 15. Jeżeli delecji ulega odcinek chromosomu
ojcowskiego, dziecko ma fenotyp charakterystyczny dla Zespołu Pradera-Williego,

jeżeli mutacja dotyczy chromosomu matczynego, efektem jest Zespół Angelmana.

W niektórych przypadkach obu tych zespołów nie stwierdza się delecji i zachodzi zjawisko disomii
jednorodzicielskiej

(dając Zespół Pradera-Williego) kopii chromosomu 15. Prawdopodobnie występują w tym regionie
geny z piętnem genomowym, z których część ulega ekspresji na ojcowskim,

a część na matczynym chromosomie 15. Obecność mutacji jednego z takich genów, nazywanego
UBE3A, stwierdzono u pewnych osób chorych na Zespół Angelmana4.

dla ojcowskiej

(dając Zespół

lub matczynej

Angelmana)

1
2
3
4

F.J. O’Regan: Jak pracować z dziećmi o specjalnych potrzebach edukacyjnych. Warszawa 2005, s. 71.
M. Libura: Moje dziecko ma zespół Pradera-Williego. Jak mogę mu pomóc? Warszawa 2007, s.11.
F.J. O’Regan: Jak pracować…, s. 71-72.
B. R. Korf: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa 2003, s. 199.

Prawidłowe chromosomy 15

Zespół Pradera-Williego:
- obniżenie napięcia mięśniowego
- opóźnienie rozwoju
- dysmorfia twarzy
- hipogonadyzm
- żarłoczność i otyłość

Zespół Angelmana:
- obniżenie napięcia mięśniowego
- drgawki
- dziwaczne, nieskoordynowane ruchy
- niepohamowane wybuchy śmiechu
- niedorozwój mowy
- poważne opóźnienia w rozwoju

chromosomy
ojcowskie

chromosomy
matczyne

Rys. 1. Zespół Angelmana i Pradera-Williego.
B. R. Korf: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa 2003, s. 203.

Charakterystyczne objawy w Zespole Pradera-Williego, to:
hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) w okresie prenatalnym objawia się

słabymi ruchami płodu, brakiem postępu ...